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Lien génétique au bégaiement

« Le bégaiement a moins à voir avec la nervosité et plus avec vos gènes », rapporte The Daily Telegraph. Le journal a déclaré que les chercheurs avaient identifié trois gènes qui étaient liés à la maladie, ce qui soulève la possibilité que de nouveaux traitements médicamenteux pourraient être développés.

Bien que ces variantes de gène étaient plus fréquentes chez les personnes qui bégayaient qu’un groupe témoin, seulement 5% du groupe bégaiement avaient réellement ces variantes. Cela signifie que pour 95% des sujets, leur bégaiement était lié à d’autres facteurs génétiques, environnementaux ou sociaux.

D’autres études seront nécessaires pour tester la fréquence de ces variants génétiques dans des populations plus grandes et plus diverses. On ne sait toujours pas comment le bégaiement est lié à ces gènes. Une meilleure compréhension de ce sera nécessaire avant que cette connaissance pourrait éventuellement être utilisée pour développer un traitement pour le bégaiement.

D’où vient l’histoire?

Cette recherche a été réalisée par le Dr Changsoo Kang et ses collègues de divers instituts de recherche, notamment l’Institut national de surdité et autres troubles de la communication, l’Institut national de recherche sur le génome humain et le Centre d’excellence en biologie moléculaire de l’Université du Pendjab. , Pakistan.

L’étude a été soutenue par des subventions du Programme de recherche intra-muros de l’Institut national sur la surdité et d’autres troubles de la communication, et de l’Institut national de recherche sur le génome humain aux États-Unis. L’article a été publié dans la revue à comité de lecture révisée par des pairs The New England Journal of Medicine.

La plupart des journaux ont souligné qu’il s’agissait de recherches préliminaires.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Dans cette étude de génétique, les chercheurs ont analysé les gènes d’une grande famille pakistanaise, dont de nombreux membres de différentes générations avaient un bégaiement persistant. Plusieurs variants génétiques, appelés changements nucléotidiques simples (SNP, qui sont des variations d’une seule lettre dans la séquence d’ADN), ont été identifiés dans 45 gènes. Les chercheurs se sont concentrés sur trois de ces gènes, qu’ils ont ensuite largement séquencés. C’est une façon de déterminer l’ordre des nucléotides individuels, les éléments constitutifs de l’ADN.

Les chercheurs expliquent que, alors que le bégaiement a tendance à sévir dans les familles, ils ont décidé de rechercher la composante génétique responsable dans une telle famille. Ils avaient déjà une idée de l’endroit où regarder, comme des études antérieures de familles avec bégaiement ont suggéré que le gène impliqué pourrait se trouver sur le chromosome 12.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les études génétiques du bégaiement sont compliquées par un taux élevé de récupération spontanée et par le fait que des facteurs non génétiques et sociaux jouent probablement aussi un rôle dans le trouble. Les chercheurs disent qu’environ 5% des enfants seraient affectés par le bégaiement, mais que la plupart en sortiraient, laissant environ 1% des adultes avec un bégaiement persistant.

D’après les résultats d’une étude précédente sur 46 familles pakistanaises touchées par le bégaiement, les chercheurs ont identifié une zone du chromosome 12 comme étant intéressante. Ils ont sélectionné l’une de ces familles (appelée PKST72) et ont analysé de manière approfondie la séquence génétique dans la région du chromosome 12 pour cette famille.

Cette analyse a identifié un certain nombre de variations génétiques. Les chercheurs ont ensuite cherché à savoir si ceux-ci étaient plus fréquents chez les membres de la famille qui bégayaient que chez ceux qui ne bégayaient pas, ou dans la population pakistanaise dans son ensemble. Une mutation au sein d’un gène appelé GNPTAB a été trouvée dans l’ADN de la plupart des membres de la famille qui bégayaient (25 sur 28 individus). Certains membres de la famille qui n’ont pas bégayé portaient des copies de cette variation, ce qui a amené les chercheurs à croire que certaines personnes porteuses de la mutation pourraient ne pas être affectées.

La deuxième partie de l’étude consistait à rechercher des mutations du gène GNPTAB chez des personnes qui bégayaient à partir d’un échantillon de population plus large du Pakistan et d’autres pays. À partir de leur étude précédente au Pakistan, les chercheurs ont sélectionné 46 personnes non apparentées qui ont bégayé et combiné cela avec des données de 77 autres cas non apparentés. Ceux-ci ont été comparés à 96 personnes qui n’ont pas bégayé. Ils ont ensuite recruté 270 autres personnes qui bégayaient et 276 personnes qui ne venaient pas de Grande-Bretagne et des États-Unis.

Les chercheurs ont ensuite examiné la séquence d’ADN du gène GNPTAB, ainsi que deux gènes apparentés (GNPTG et NAGPA) dans tous les cas et les témoins pour identifier les mutations associées au bégaiement.

Les trois gènes (GNPTAB, GNPTG et NAGPA) portent des instructions pour la fabrication de protéines impliquées dans le transport des enzymes lysosomales. Les lysosomes sont de petits «sacs» liés à la membrane dans les cellules qui contiennent des protéines (appelées enzymes) qui décomposent les grosses molécules en molécules plus petites.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont répertorié les mutations qu’ils ont trouvées dans les trois gènes GNPTAB, GNPTG et NAGPA. Ils disent qu’ils ont trouvé des mutations dans les trois gènes dans 25 des 786 chromosomes de bégaiements non apparentés par rapport à 4 des 744 chromosomes des sujets témoins. C’était une différence significative (P = 0,0004).

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs concluent que la tendance au bégaiement est associée à «des variations dans les gènes régissant le métabolisme lysosomal».

Conclusion

Cette étude indique que dans un groupe sélectionné de personnes affectées, le bégaiement persistant peut être lié à des perturbations dans les voies métaboliques liées aux lysosomes. Ces résultats justifient des recherches futures dans ce domaine.

Quelques remarques faites par les auteurs et un éditorial d’accompagnement sont notés:

Les variants GNPTAB, GNPTG et NAGPA ont été trouvés dans une faible proportion de cas, et ensemble étaient présents dans 21 des 393 cas de bégaiement non apparentés (environ 5%) renseignements de médication. Ceci souligne le fait qu’il y a beaucoup d’autres causes potentielles (dans l’autre 95%) qui ont encore besoin d’investigation, dont certaines seront génétiques et d’autres non.

Ce ne sont pas tous ceux qui ont les mutations génétiques identifiées dans cette étude qui ont été affectés par le bégaiement, indiquant également que d’autres facteurs pourraient affecter si une personne avec la mutation bégaie ou non.

On ne sait pas encore comment la voie biologique, le transport lysosomal, découvert dans cette étude agit pour provoquer le bégaiement. La voie agit dans toutes les cellules et pas seulement dans les cellules nerveuses responsables de la parole.

Il est clair que davantage de recherches dans ce domaine sont nécessaires et les chercheurs rapportent que c’est déjà en cours. Seules des études plus larges dans les populations communautaires montreront si cela pourrait alors conduire à de nouveaux traitements médicamenteux.

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