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Mystère des 13 personnes avec ‘ADN super-héros’

« Certaines personnes semblent naître avec » l’ADN de super-héros « qui annule les maladies génétiques comme la fibrose kystique », rapporte BBC News.

Une étude de plus de 500 000 personnes a trouvé 13 personnes qui auraient dû développer des maladies génétiques, mais apparemment pas.

L’étude a inversé l’usage traditionnel de la génétique en recherchant des personnes en bonne santé dont les génomes contenaient des mutations dans des gènes uniques censés causer des maladies infantiles – comme la fibrose kystique – chez tous ceux qui présentent cette mutation. Ou, comme l’a dit l’un des chercheurs, «Étudiez la santé, ne vous contentez pas d’étudier les malades».

Les chercheurs ont choisi les maladies de l’enfance, car la plupart des gens dans les enquêtes génétiques sont des adultes, donc la maladie aurait dû se développer d’ici là.

Idéalement, les chercheurs ont voulu savoir ce que c’était que ces personnes les rendaient résistantes aux mutations de la maladie. Cependant, ils ne peuvent pas contacter à nouveau les individus parce que les protocoles d’étude stipulaient que toutes les données de l’enquête resteraient anonymes.

Cela rend non seulement difficile le suivi des causes possibles, mais cela signifie également que les chercheurs ne peuvent pas vérifier qu’ils sont vraiment résistants à la maladie, plutôt que d’avoir une cause plus simple, comme des erreurs dans les dossiers suhagrasildenafil.com.

Bien que cette étude soulève plus de questions que de réponses, elle illustre les avantages potentiels que de grandes enquêtes génétiques à l’échelle de la population peuvent apporter.

Au Royaume-Uni, un projet prometteur est la UK Biobank, un projet caritatif qui a recruté 500 000 personnes âgées de 40 à 69 ans en 2006-2010, afin d’examiner l’impact de la génétique sur les résultats en matière de santé.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de l’Icahn School of Medicine à Mount Sinai, New York; 23andMe; BGI-Shenzhen; L’hôpital pour enfants de Philadelphie; Université de Lund; Institut ontarien de recherche sur le cancer Sage Bionetworks; iCarbonX; et Boolean Biotech Inc.

Aucune information sur le financement n’était disponible. Plusieurs auteurs travaillent pour des sociétés commerciales de séquençage de gènes, ce qui signifie qu’ils ont un intérêt financier dans les résultats. L’étude a été publiée dans la revue à comité de lecture Nature Biotechnology.

Dans l’ensemble, les médias britanniques ont fait du bon travail en rapportant correctement l’étude. Cependant, ils n’ont pas tous souligné que les résultats pouvaient être causés par des erreurs d’enregistrement, car les chercheurs étaient incapables de contacter les participants.

L’utilisation par Mail Online d’une photo du super-héros mutant Mystique, de la série X-Men de bandes dessinées et de films, était un peu fantaisiste. Alors que les 13 individus identifiés dans l’étude peuvent avoir un niveau impressionnant d ‘«immunité génétique», nous doutons que cela s’étend aux capacités de changement de forme.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une analyse rétrospective des données sur le génome recueillies à diverses fins, y compris des services commerciaux de «scan de la maladie» et des études universitaires. Les chercheurs ont eu accès à divers niveaux de détails génétiques provenant des différentes études et à des enregistrements des conditions médicales autodéclarées. Ils voulaient trouver des individus qui avaient des variantes génétiques qui auraient causé l’une des nombreuses maladies graves qui ont débuté dans l’enfance, mais qui n’ont pas déclaré avoir cette maladie.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont examiné 589 306 génomes provenant de 12 bases de données différentes, à la recherche de mutations dans 874 gènes censés causer 584 maladies. Ils ont comparé les mutations de la maladie à des dossiers montrant si les gens disaient qu’ils avaient eu ces maladies.

Ils ont filtré les mutations génétiques où le gène candidat était seulement faiblement lié à la maladie, ou où la maladie ne semble pas affecter tous ceux qui portent le gène, ou où la maladie était suffisamment légère pour passer inaperçue. L’objectif était de trouver des personnes avec une mutation génétique qui, selon les chercheurs, aurait dû provoquer une maladie grave avant l’âge adulte, mais que les personnes impliquées n’avaient pas déclaré avoir.

Les chercheurs ont travaillé avec différents niveaux de détail, des cohortes génotypées du génome entier aux cohortes de séquençage du génome entier. Le génotypage signifie rechercher un génome pour des variants génétiques connus, tandis que le séquençage signifie déterminer la séquence exacte d’une longueur d’ADN. Le séquençage d’un génotype entier est plus difficile et coûteux. Ils ont été incapables de contacter les personnes identifiées comme étant potentiellement résistantes à leur mutation génétique, car les formes de consentement pour le séquençage du génome original n’ont pas permis aux chercheurs ultérieurs d’identifier et de contacter les individus.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs disent qu’ils ont trouvé 13 personnes avec des mutations à l’une des huit maladies infantiles héréditaires (habituellement rares), qui devraient causer une maladie grave avant que la personne avait 18 ans.

fibrose kystique – qui provoque des problèmes, y compris un excès de mucus dans les poumons

Smith-Lemli-Opitz Syndrome – un trouble métabolique qui empêche la croissance normale et le développement intellectuel

dysautonomie familiale – qui empêche le système nerveux de fonctionner correctement

épidermolyse bulleuse simplex – qui provoque des cloques

Syndrome de Pfeiffer – qui provoque une difformité du crâne

syndrome de polyendocrinopathie auto-immune – qui provoque une forte baisse de la production d’hormones du corps

dysplasie campomélique acampomélique – qui affecte la croissance osseuse

atélosteogenèse – qui affecte également la croissance osseuse

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs disent que l’étude ouvre la possibilité que «les modificateurs génétiques soient plus communs qu’on ne le croit», parce qu’ils ont trouvé des personnes avec des gènes considérés comme «complètement pénétrants» – c’est-à-dire toujours provoquer la maladie – qui ne présentaient pas de signes de maladie.

Ils disent que les individus qui montrent une résilience possible aux gènes pénétrants sont encore «extrêmement rares», ainsi les futures études devront examiner de très grands groupes de génomes pour en trouver. Ils ajoutent que de futures études devraient permettre aux chercheurs de contacter les gens après la fin de l’étude, de sorte que les résultats peuvent être étudiés et suivis.

Ils disent que leur incapacité à contacter les individus signifie qu’ils « ne peuvent pas exclure des explications simples », y compris « mosaïcisme somatique », qui est lorsque les gènes sont exprimés dans certaines cellules du corps, mais pas d’autres.

Conclusion

Les chercheurs ont présenté des résultats intrigants, mais leur incapacité à contacter les individus identifiés dans l’étude met les résultats en question. En plus de l’explication avancée par les chercheurs, il est possible que les résultats soient simplement attribuables à des erreurs dans les dossiers.

Les chercheurs espéraient être en mesure d’identifier les conditions (génétiques ou environnementales) qui pourraient protéger un individu contre une maladie telle que la fibrose kystique, qu’ils sont génétiquement programmés pour se développer. Cependant, l’étude actuelle ne confirme même pas que de tels individus existent, ne nous dérange pas pour nous aider à comprendre les causes possibles. Malheureusement, l’application pratique de la recherche est susceptible de durer plusieurs années.

Ce type de recherche est également très coûteux. Les chercheurs ont déclaré qu’ils utiliseraient idéalement le séquençage du génome entier, par opposition au séquençage ciblé moins coûteux utilisé par la plupart des entreprises commerciales, mais que cela coûterait jusqu’à 1 500 $ par échantillon, ce qui réduirait les chiffres qui pourraient être triés.

Bien que les chercheurs et les médias aient déploré l’impossibilité de confirmer les résultats en contactant les individus, il s’agit d’un domaine délicat qui ne devrait pas être pris à la légère. Le conseil génétique est recommandé à la fois avant et après tout test génétique, afin que la personne puisse décider du niveau de détail qu’elle souhaite découvrir. Dans ce cas, les nouvelles étaient susceptibles d’être bonnes, mais dans de nombreux cas, les nouvelles peuvent être dévastatrices ou conduire à une anxiété inutile sur l’avenir pour eux-mêmes ou leur progéniture. Il pourrait aussi y avoir des répercussions sur la santé et l’assurance-vie.

Alors que la recherche suggère une nouvelle façon de considérer la génétique et la maladie, il est difficile de voir un traitement pour une maladie basée sur cette émergence à court terme.

Les chercheurs ont annoncé qu’ils ont lancé un projet basé aux États-Unis, intitulé The Resilience Project, qui vise à tirer parti du travail de cette étude en identifiant, espérons-le, des volontaires ayant une résilience génétique prouvée. Il sera intéressant de voir quelles idées le projet peut découvrir.

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