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Gène «lié à la naissance prématurée»

Les scientifiques ont découvert « un gène lié à la naissance prématurée », a rapporté BBC News.

Cette recherche a examiné les facteurs génétiques qui peuvent sous-tendre la durée de la grossesse humaine et le moment de la naissance. La théorie des chercheurs était que la naissance prématurée humaine est associée à l’évolution de l’espèce. Ils ont regardé quels gènes montrent plus de variation dans leur séquence d’ADN chez les humains que chez les autres primates. Parmi ces gènes à «évolution accélérée», ils ont sélectionné 150 gènes pouvant être associés à la grossesse et à l’accouchement. Ces gènes ont ensuite été examinés dans un échantillon de 328 mères finlandaises. Certains variants de la séquence d’ADN dans un gène, connu pour être impliqué dans la libération d’un ovule par l’ovaire, ont été trouvés plus souvent chez les femmes qui avaient eu une naissance prématurée.

La recherche est une étape importante pour comprendre comment les facteurs génétiques et environnementaux contribuent au risque de maladie. Les chercheurs espèrent que cela pourrait conduire à des moyens de prédire le risque d’accouchement prématuré chez les femmes. Cependant, il s’agit d’une recherche très précoce et cette association n’a été examinée que dans un très petit échantillon de femmes. D’autres gènes peuvent être impliqués et il existe de nombreux autres facteurs médicaux, de santé et de mode de vie associés aux naissances prématurées. Ceux-ci comprennent le tabagisme, les grossesses multiples (par exemple les jumeaux), l’infection et les conditions de l’utérus ou du col de l’utérus.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs de la Vanderbilt University School of Medicine, au Tennessee, et de nombreuses autres institutions aux États-Unis et en Finlande. Le financement a été fourni par plusieurs sources, y compris des subventions du Children’s Discovery Institute de l’école de médecine de l’Université de Washington et de l’hôpital pour enfants de St. Louis. L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture Plos Genetics.

La BBC a reflété avec précision les résultats de cette étude.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette recherche a étudié la théorie selon laquelle les gènes qui contrôlent la régulation de la grossesse, du travail et de l’accouchement sont parmi ceux qui sont le plus évolués chez les humains, comparés aux autres primates. Les chercheurs supposent que ces gènes affectent également le risque de naissance prématurée. Le cerveau humain et la tête sont grands par rapport à la taille du corps, y compris la taille du bassin. Parce que l’augmentation de la taille de la tête humaine est relativement rapide en termes d’évolution, les gènes qui contrôlent le moment de la naissance doivent avoir évolué rapidement pour permettre aux bébés de naître plus tôt, assurant ainsi leur naissance en toute sécurité. C’est pour cette raison, les chercheurs suggèrent, que les bébés humains sont moins bien développés quand ils sont nés que d’autres primates.

L’étude a impliqué plusieurs étapes. Premièrement, les chercheurs ont tenté de démontrer que, comparativement à d’autres primates et mammifères, la durée de la grossesse humaine est plus courte que prévu. Ils théorisent que c’est parce qu’il a été soumis à un changement évolutionnaire. Deuxièmement, les chercheurs visaient à identifier les gènes candidats qui pourraient être impliqués dans le moment de la naissance.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont commencé par examiner diverses sources de données qui traitaient des adaptations et des changements survenus chez les humains par rapport aux autres primates (y compris les espèces étroitement apparentées auparavant, telles que les Néandertaliens). Ils étaient particulièrement intéressés par la recherche sur la grande taille du cerveau humain par rapport à la taille du corps et le fait que la durée de la grossesse est plus courte chez les humains.

Les chercheurs ont ensuite utilisé une base de données génétiques contenant des informations génétiques pour les humains et divers autres primates et mammifères. Ils ont examiné quels gènes humains présentaient le plus de variation dans leur séquence d’ADN par rapport à des gènes similaires chez d’autres espèces. Ils ont examiné les régions de l’ADN qui produisent (code pour) des protéines et également des sections non codantes de l’ADN.

À partir de ces données, ils ont sélectionné un sous-ensemble de 150 gènes candidats susceptibles d’être impliqués dans la grossesse et l’accouchement. Ils ont ensuite examiné la composition génétique de 328 mères finlandaises (165 qui avaient eu une naissance prématurée), pour examiner les changements de séquence de lettre unique (connus sous le nom de polymorphismes mononucléotidiques ou SNP) dans leur ADN à 8 490 sites dans ces 150 gènes candidats. .

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont découvert que 10 SNP présentaient le plus d’association avec la prématurité, et huit d’entre eux étaient localisés dans le gène FSHR (follicle stimulating hormone receptor), qui est impliqué dans la libération d’un ovule par l’ovaire. Ils disent que d’autres études ont fait des associations entre les variations de ce gène et la sous-fertilité.

Une évaluation plus approfondie dans un échantillon de 250 femmes afro-américaines (79 qui avaient des bébés prématurés, 171 contrôles) a trouvé des associations significatives entre trois de ces SNP dans le gène FSHR et la naissance prématurée. Ils ont trouvé que la tendance n’était pas significative dans d’autres populations, par exemple les Américains d’origine européenne ou les Hispano-Américains, mais a souligné que cela pouvait être dû à la petite taille de l’échantillon qui a été testé.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que les variations identifiées dans le gène FSHR pourraient influencer le risque de naissance prématurée. Ils disent que, actuellement, la «compréhension des voies de la synchronisation des naissances chez les humains est limitée, mais son élucidation reste l’un des problèmes les plus importants en biologie et en médecine».

Ils considèrent que leur «approche génétique évolutive» pourrait aider à étudier plus avant la naissance prématurée et pourrait être appliquée à l’étude d’autres maladies.

Conclusion

L’étude actuelle était petite et largement concernée par l’essai des théories des chercheurs. La technique de génétique évolutive utilisée dans cette étude a identifié un gène qui pourrait être impliqué dans le moment de la naissance, qui n’avait pas été impliqué auparavant.

Comme le disent les auteurs, les études d’association à l’échelle du génome qui sont utilisées pour trouver des gènes associés aux conditions de santé doivent être effectuées sur un grand nombre de sujets, ce qui permet plusieurs comparaisons statistiques. Ils disent que leur méthode peut également être utilisée pour identifier les gènes candidats.

Cependant, jusqu’à présent, cette association génétique n’a été examinée que dans un très petit échantillon de femmes et nécessite un suivi supplémentaire. D’autres gènes et séquences de gènes peuvent être impliqués et, même dans ce cas, il est très peu probable que la génétique fournisse toute la réponse à la prématurité. On sait que de nombreux autres facteurs médicaux, de santé et de mode de vie sont associés au risque d’avoir un bébé prématuré, comme le tabagisme, les grossesses multiples (par exemple les jumeaux), l’infection et les conditions de l’utérus ou du col de l’utérus.

L’étude est un pas en avant important dans la «génétique évolutive» et la compréhension de la façon dont les facteurs génétiques et environnementaux peuvent contribuer au risque de maladie. Les chercheurs espèrent que cela pourrait ouvrir la voie à des tests qui pourraient prédire quelles femmes sont à risque plus élevé d’accouchement prématuré. Cependant, il s’agit d’une recherche très précoce, et s’il est possible de tester le risque d’avoir un bébé prématuré, une étude plus approfondie devra d’abord avoir lieu. Cette recherche devra également prendre en compte tous les autres risques et avantages qui doivent être pris en compte lors de tout test génétique.

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